Haben Sie schon einmal von der Leberschen Optikusatrophie gehört? Oder von der interstitieller Cystitis (IC)? Nein? Das wundert nicht, denn bei diesen Krankheiten handelt es sich um sogenannte seltene Leiden (Orphan Diseases), Krankheiten von denen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU betroffen sind. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen Seltenen Leiden. Um auch diesen Menschen zu helfen, wird in die Verbesserungen von Prävention, Diagnostik und Therapie viel investiert. Der Erfolg in der Arzneimitteltherapie: Im Oktober 2017 waren in der EU 98 Arzneimittel als Orphan Drug zugelassen. Hinzu kommen 43 Arzneimittel gegen seltene Krankheiten, die den Orphan-Status nicht mehr besitzen, weil er gemäß der gesetzlichen Vorgaben nach zehn Jahren abgelaufen ist oder vom pharmazeutischen Unternehmer zurückgegeben wurde. Fast alle dieser Medikamente sind noch im Markt. Eines dieser Arzneimittel dient der Behandlung der interstitiellen Cystitis. Bei dieser Krankheit müssen Betroffene häufig mehr als 30-mal am Tag zur Toilette, die Blasenentleerung ist schmerzhaft und schwierig. An ein normales Leben ist so nicht zu denken. Dieses Jahr aber wurde das erste orale Mittel zur Behandlung der IC in Deutschland zugelassen. Es baut die Blasenschleimhaut wieder auf und reduziert so Schmerzen und Harndrang. Für das ebenfalls seltene Leiden Lebersche Optikusatrophie, steht seit 2015 eine Therapie zur Verfügung. Lebersche Optikusatrophie führt durch Nervendegeneration zum Verlust der Sehschärfe, zentralen Gesichtsfeldausfällen oder zur Erblindung. Die neue Therapie kann zu einer Stabilisierung der Sehschärfe führen und das Sehvermögen verbessern. Eine gute Nachricht!